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国际罕见病日 | 协和病案中的首例成骨不全症
自建院至今，北京协和医院完整保存了400多万份病案。这是中国现代病案管理的开端，也是鲜活的“教材”和珍贵的医典，更见证了协和人持续向疑难重症及罕见病发起的一次次挑战。适逢国际罕见病日，让我们翻开一页页尘封的病案记忆，发掘协和病案中的首例成骨不全症——

1950年1月29日，北京协和医院产科病房，一个小生命以出人意料的缄默方式来到了这个世界：尽管是足月顺产，但直至出生后10分钟才开始发出了哭声，而查体后的新发现使产科大夫立即做出了X线检查的决定。患者具有极为罕见的蓝巩膜、稍显短小的四肢和疑似骨折的肋骨，似乎是仅仅偶见于文献中的“脆骨症”？放射科大夫给出了非常详细的骨骼X线片报告。

放射科对新生儿拍摄了全方位的X线片来辅助诊断，惊讶地发现这个刚刚出生的小宝宝居然到处都是骨折！颅骨多处可见陈旧性骨折，说明在子宫内就已发生骨折；同时，颅骨还“薄如蝉翼”，也是十分不可思议。四肢骨、肋骨、锁骨均可见多处陈旧或新发骨折，此外还有诸多变形之处。这些X线发现，提示着这个小宝宝出生前就经历了那么多痛苦，实在是太让人同情了。

那么，这究竟是怎样的一种疾病呢？对当时的北京协和医院，尽管是“见所未见”，但并非“闻所未闻”。特征性的蓝巩膜、宫内骨折、骨骼变形等等临床表现，都指向着同一个诊断：成骨不全症。该病是一种极为罕见的遗传性骨骼疾病，因骨基质所必须的I型胶原蛋白缺陷引起，通常为基因突变所致。这一疾病在分子生物学和医学遗传学兴起后得到了长足发展，现在我们已经可以查清楚几乎每位患者的致病基因突变了，但在1950年代，认识该病确实是相当困难，然而当时的协和妇产科和放射科仍然做到了正确诊断。这是北京协和医院有病历记载的第一例成骨不全症，就目前资料看，也很可能是我国首例*。

当然，从现在的观点看，该例患者很不幸地属于成骨不全症最重的一个亚型（围生期致死型），也于出生后不久就去世了。但当前我们已经有了不少治疗手段，近来北京协和医院内分泌科也为这类患者的治疗做出了许多有益的尝试，比如采用双膦酸盐、地舒单抗等药物治疗成骨不全症，可有效增加患者的骨密度、降低骨折风险，取得了可喜的疗效。

成骨不全症作为一种内分泌领域的罕见病，患病率仅1/15000-10000新生儿，但其导致反复轻微外力下骨折、进行性骨骼畸形、身材矮小等，给患者和家庭带来的痛苦是非常大的。在罕见病日，我们希望全社会都能够认识成骨不全症患者，都来关注和帮助他们，让他们也能够温暖地生活在同一个地球上。

*注：哈尔滨医科大学儿科于1951年发表于《中华儿科杂志》的成骨不全症病例报告诊治于1950年12月



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尊敬的患者朋友:

感谢您对我院的信任﹐为使您在门诊就医顺利，减少不必要的麻烦,现将门诊就诊需要注意的有关事项介绍如下:

一、门诊病人就医应先到门诊挂号处挂号，根据自己病情选择相应科室

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持老年证、残疾证的就诊患者挂普通号享有优先。
挂号注意事项：
挂号注意事项，如何准确挂号?

1.挂错号——直接找合适科室即可

挂号是医院分流的重要举措，也是患者能够准确就医的保证，但是往往因为挂号的不准确，患者很难找到合适的医生，甚至挂错了科室。真的发生了挂错号的情况下，我们也不需要担心，医生会退号，我们只是重新找到合适看诊的科室便可，不需要重新挂号。

2.晚上看病——需挂急诊号

如果是在晚上看病，我们就需要挂的急诊科的号，急诊科一般只是有内外科，并不会全部的门诊都开，如果需要看妇科，便要到住院部找当班的医生看诊。急诊挂号也是要到相应的窗口，一般急诊的号是不能网上预约的，只能到窗口排队。

挂号窗口除了是挂号的地方之外，缴费也是在同样的窗口，因此我们如果不是在网上预约的挂号，现场挂号是非常难的，除了要与一大批挂号的人排队之外，还有一大批需要缴费的人，当中有门诊的，也有住院的。我们要懂得利用时间，利用一切资源来帮助我们挂号让自己能在最短的时间内看到最合适的医生。


挂号问答：
问：怎样在网上挂号？

答：首先你挂号的要开通网上挂号功能。我了解的是这样，你先到办理诊疗卡，然后开通密码，然后进入网站，选择专家输入诊疗卡号和密码，然后到挂号处凭诊疗卡拿号就可以了。

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问：在挂号处上班需要什么学历

答：大专就可以了，但如果没有关系，根本去不了工资不高的，最普通的行政人员工资，两三千元吧

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问：网上预约挂号的单号怎样查询信息呢

答：在网上预约的话都会有帐号之类的，登录后在我的帐号或者用户中心这种类似的，一般在页面的左上或者右上的部分，点击进去，就差不多能找到你的挂号信息了。你在哪个平台约的，就在哪个查喽。网上预约挂号以及查询办法如下：网上预约挂号方法：在此烈推荐大家使用“支付宝”来实现预约挂号操作。直接登陆“支付宝”官方主页，点击主页面右上角的“应用中心”链接进入。接着在左侧导航栏“我的应用”列表中找到“挂号”链接，点击进入。如图所示：在打开的“预约挂号”页面中，根据实际需要选择“快速挂号”或“预约专家”其中一种方式。在此小编选择“快速挂号”方式。接下来将显示“预约挂号”界面，首先选择或输入“、科室、时间”等信息，点击“查询可约班次”按钮。待找到“可预约的班次”后，点击对应项右侧的“预约”链接。接下来将进入“实名认证”界面，在此输入“姓名”和“身份证号”，点击“提交”按钮以通过实名认证。待认证通过后，就需要更近一步填写手机号码，并通过手机验证，接着进行付款就可以实现预约挂号操作啦。当然也可以在这里查询预约挂号信息。

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问：挂号，特需号是什么意思

答：特需号，在挂号的时候通常可以指定挂哪一个专家，而且坐特许门诊的，都是专家级别的才可以。一般检查不用去普通门诊排队，取结果也比普通门诊快得多。人少，不嘈杂。挂号费几百元

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问：全身体检项目全部包括哪些，去怎么挂号？

答：据我所知，每个体检的项目都是不一样的。会有不同价位的体检套餐，是针对不同年龄，不同病因的，有常规检查，也有特别有针对性的。比如心脑血管的体检，事业单位录用新人的体检等，看你自己要体检些什么，多少的价位你能承受就可以选择了，去一问就可以了！

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问：在网上怎么挂号了

答：登录网站，用身份证号码挂号就可以了

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问：去看病怎么挂号?

答：1、走进，找医护人员咨询挂号处在哪里，可以向他们描述自己症状，可以给你个参考你需要看哪个科室2、走到挂号处，排队3、等轮到你走到窗口的时候，说你要挂的科室，然后交钱就可以，你可以问一下是主任还是副主任还是普通医生，价格会不同，你也可以要求挂主任或者副主任的号或者挂普通医生的号4、拿着给你的条，就是号，找导诊的医护人员，问诊室在哪里5、走到诊室门口，看看门口是否有排队用的小桌，把号和你的病历本都放在桌上排队，如果没有就和周围的人问一下，看有没有比你来的早的，没有的话你就进诊室6、轮到你就进去就可以了

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