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国际罕见病日 | Med 刊发专题，张抒扬应邀介绍罕见病“中国方案”第十七届国际罕见病日前夕，北京协和医院院长张抒扬应邀在国际知名医学杂志Med发表观点文章《一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”》，与国家人类基因组研究所、美国国立卫生研究院William A. Gahl教授等多位国际知名专家共同为罕见病患者群体发声。
一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”
北京协和医院
罕见病是一项重大的医学挑战，也是一个社会问题。在中国，由于人口众多，罕见病可能并不像人们想象的那么罕见。我进入罕见病领域的原因是我在门诊遇到的一个病人——一个患有纯合子家族性高胆固醇血症的人，他不幸死于早发性冠心病。
经过多年努力，中国政府连续出台多项举措支持保障罕见病诊疗研事业发展，通过出台罕见病目录来定义罕见病，社会各界通过多种形式的宣传引发全社会对罕见病的关注与了解，鼓励更多人参与到这一领域。
2023年，北京协和医院成立罕见病医学科。在北京协和医院罕见病多学科会诊平台上，罕见病的确诊时间由平均4年缩短至4周，医疗费用减少90%。我们还建立了三大罕见病数据平台、生物样本库和临床数据库。初步绘制了中国人口罕见病分布图，为政策制定提供参考依据。基于临床数据的科学研究产出了一系列临床成果，编写完善多部诊疗指南。我们开发了人工智能辅助诊断模型，启动了临床数据驱动的药物研发，建立了遗传和表型谱，为中国的罕见病精准诊疗奠定基础。
我们相信，通过政府、社会和每个人的共同努力，罕见病事业的未来会更加光明。
Helene Cederroth
威廉基金会
今天我们讨论的个性化精准治疗具有巨大的前景。但是精准诊断与治疗，依赖于我们对于疾病机制的可靠认知，全世界仍有数百万乃至数千万人处于未诊断疾病的阴影中。
即使我们有了最新的诊断技术和最全面的评估，也只有大概40%的未确诊病例得到解决，另外仍有60%的疾病难以捉摸，而且大多数未被确诊的疾病都是在儿童期发病，很多疾病都是退行性的。
如果你不了解这是什么疾病，以及为什么这种疾病会危及生命，就无法阻止这种疾病的进展和进一步发生。
我的三个孩子也得了一类未确诊疾病。他们在三年内死亡，年龄分别是16岁、10岁和6岁。因此我和我的丈夫米克创立了威廉基金会，因为我们不能接受孩子们没有得到充分的评估，没有找到病因就离我们而去，同时我们也希望帮助其他的孩子们得到有效治疗。
我们很早就意识到一个家庭的力量是有限的，所以我们和美国国立卫生研究院威廉嘉尔博士，以及意大利国家卫生研究所国际未确诊疾病网络成员多梅尼卡鲁西奥形成联盟，旨在加快阐明未确诊疾病，开发有效治疗方法方面取得进展。
William A. Gahl
国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院
世界上有成千上万种罕见病。罕见病诊断往往需要非常久，仅仅拿到诊断结果就需要消耗数年时间。这一过程包括有创检查、多地周转、经济问题以及误诊漏诊，甚至还会出现错误治疗。在这个过程中，很多人的精力也消耗殆尽。即便解决了这些问题，仅剩一小部分人能够确诊，但这些确诊的患者往往也没有有效的治疗方案。
另一些值得我们关注的就是未确诊疾病，他们可能面临更大的困境。他们的疾病没有名称。人们不知道他到底是不是真的病了？是什么导致这种疾病的发生？大多数人在怀疑中过着平静又绝望的生活。
2008年，美国国立卫生研究院建立了未诊断疾病项目（UDP）。该项目已经诊断了400多人，累计发现了30多种新的遗传疾病。相关结果为人们带来了新的专业知识、研究方向和治疗工具，我们也希望那些罕见病患者，不仅仅是那些被确诊的人，还有那些勇敢地继续追求确诊结果的人，以及在这条路上的科学家们，继续前行、不断探索。
Guida Landoure ?
巴马科科技大学医学和牙科学院
非洲是人口第二多的大陆，并拥有着最高的遗传多样性，但对于非洲人口的遗传研究只占整体比例的不足3%。约2/3的人类基因尚未与疾病关联，约1/3的基因在神经系统中表达。研究遗传性神经疾病，可能是发现相关基因功能的关键，也可能是寻求治愈罕见疾病和老年退行性疾病的有效途径。
作为伦敦大学学院和美国国立卫生研究院的前研究员和博士校友，我有很多机会在发达国家建立实验室，但我选择回到我的祖国马里，不是出于一种责任感，而是出于回馈这片我热爱的土地。
我认识到非洲在基因数据库中筛查代表性不足，但相关筛查可能为在世界范围内推动科学发展提供了更多机会。自2013年以来，在美国国立卫生研究院的资助下，我们已经筛查约500个患有罕见遗传性神经和非神经疾病的家庭。在大约200例病例中，我们成功实现了分子诊断，发现了几种由以前与疾病无关的基因变异引起了不寻常表型。
此外，随着培养年轻的科学家和建立研究罕见病的高质量工作环境，我们的能力建设不断发展，我们将筛选更多的有全球意义的非洲患者，进一步加深我们对罕见疾病的理解，并促进创新疗法的开发，这一愿望需要外部资金的协同，包括非洲各国政府和慈善家的支持。
Matt Bolz-Johnson
欧洲罕见病组织（EURORDIS）
精准医疗正在改变医疗实践。精准医疗的核心就是为个体量身定制治疗方案，聚焦核心的致病基因以及相关的分子过程。这种方法也标志着医疗实践领域出现了重大转变。
随着精准医学的发展，与基因组学建立起更多关联，这就需要我们关注和加强对于人类基因组的挖掘和研究。基因组学为医疗领域作出了重要贡献，这对于罕见疾病更加重要。在罕见疾病中，精准医疗的作用最为明显，在已知的几千种罕见病中，约80%都与基因相关，因此罕见疾病也为精准医疗革命和基因组的应用，提供了理想的起点。
为了让欧洲3000万罕见病患者获益，欧洲的卫生系统必须关注四个关键点，包括在社区内建立可信任的病友组织、定期培训的规范化初级保健体系、新的跨境合作的医疗以及建立欧洲罕见病核心治疗中心。
通过这些关键点的改变，我们可以大大推进罕见疾病的病因发现和治疗方法开发，也将推动更为广泛的医疗实践改变和转型。我们将精准医疗提升至更加标准的医学实践中，所有人都将获得新的未来。
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就医流程
初诊患者→到门诊大厅“建卡处”建卡→挂号或取号→候诊→就诊→交费→取药或检查→离院或住院
检查须知
体检须知：体检当天需空腹、勿大量饮水，体检前三天勿饮酒，宜清淡饮食，避免剧烈运动。需持本人体检指引单进行体检。
?体检流程：空腹抽血、腹部B超→早餐→耳鼻喉科、内科、外科、眼科、血压、身高体重、心电图、胸透或胸片、妇科B超→留置小便、大便→妇科。
?体检当日请勿化妆、请勿佩戴金属饰物、请勿穿紧身裤袜,以免影响体检项目检查。
?抽血的最佳时间为上午7:30-9：30，并务必在此时间段到指定地点抽血，抽血后请按压5-10分钟，如有不适请就近躺下，避免晕倒。
?高血压、糖尿病患者体检日可正常服药或将药物携带，在采血、B超检查完成后及时服药，以免血压瞬时升高，造成不测。
?孕妇、拟在半年内怀孕的妇女请勿胸透或摄片。
?月经期间，请勿进行尿液、宫颈涂片及阴道超声检查，待月经净后三天再行补检。
?体检项目以外需增加的检查请与接待人员联系，开单并缴费后进行。
?体检完毕，请将体检导检单交至导诊人员，按告知时间取体检结果。
?请按体检中心预约时间参加体检，按预定项目逐科、逐项检查，不要漏检，以免影响最后的健康小结。
?体检后如有咨询或答疑，请到主检室。
出入院须知
入院须知：凭门、急诊医生开具的住院证及相关证件到住院收款处办理住院-住院部收款人审核病人身份-交纳住院押金-领取预交金收据-到病房递交相关证件，出院须知：按医生出院医嘱，确定出院带药及出院时间-清理好本次住院预交金手续-携相关证件到住院部收款处办理出院结账手续-领取住院收款收据-到药房领取出院带药-携带和自身物品出院
挂号须知：
预约挂号须知
实名制就医
(一)、患者须凭本人有效证件(本市医保患者同时须出示社保卡)挂号、就诊。
(二)、有效证件包括：身份证(有效期内的)、临时身份证(有效期内的)、户口簿、公安机关出具的户籍证明材料、驾驶证、教师证、军官证、出入境护照、出入境部门出具的入境人员登记卡。
就诊时间
(一)、工作日
专家号：上午 8:00—11:00;下午 13:00—16:00。
普通号：上午 8:00—11:30;下午 13:00—16:30。
(二)、周末及节假日
专家号：上午 8:00—11:00;
普通号：上午 8:00—11:30;下午13:00 —16:00
1、内科：工作日均有专家和普通门诊;周末和节假日上午有专家和普通门诊，下午仅有普通门诊。
2、外科
3、肿瘤介入科：工作日专家/普通号：上午8:00—11:00，下午13:00—16：00
(注：每周二、三、四下午仅有普通号)
挂号注意事项：
挂号注意事项
提前预约，节约时间
现在互联网发达，很多医院都可以网上预约挂号，大家自己先在手机或者电脑上预约挂号，约好看病的时间、医生、科室，等有空了再过去取号直接看病可以节约不少时间。老人不会操作的话可以让年轻人帮忙。
注意休息和饮食
去医院前应该保持充足的睡眠和合理健康的饮食。一方面是对自己的身体好，另一方面，看病时医生可能会让你抽血化验，睡眠不足容易影响肝功能，吃的太油腻容易影响血脂。如果大家是早上去看病的话，建议不吃早饭空腹去，宁可自己带着早餐，看了医生问明是否要空腹后再进食。
带好医保卡或身份证
现在去医院看病都要用到医保卡，这也是大家最不能忘记的一样东西。如果你没有医保卡，或者没有本地医保卡，那么就要带上身份证，去挂号窗口办一张就诊卡。专业代挂，为您您跑腿。
挂号问答：
问：{挂号用身份证吗？
答：您好，{采用实名认证，也就是必须持本人身份证进行预约挂号。孩子没有身份证的，可以查询户口本，户口本上有。此外，也可以在名医汇等网上平台提前预约，但是也需要根据{的需要填写身份证信息！希望采纳~
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问：网上预约挂号，就诊卡号是什么，如何获取？
答：您好！由于{实行实名制预约挂号，需凭诊疗卡挂号。首次就诊请您前往{办理诊疗卡并登记信息预约，如需要人工收费代办诊疗卡请留联电。非医学问题请直接在软件右下角我->设置->意见反馈>我要反馈中留言，以便及时回复您的疑问，谢谢！
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问：{挂号有什么用
答：您好，挂号和就诊卡两者是不同的。就诊卡一般是{发放，没有每日数量限制，但是取卡时可能需要排队。挂号是区分科室的，具体有多少普通号是科室决定的，由于医生精力有限，每天只有一定数量，如果不预约可能就无法挂上号；如果是专家号更是如此。祝您早日康复，望采纳，谢谢。
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问：手机挂不到号，去{挂号是不是只能挂到最后面的号？
答：你去的早，挂的号就早，去的晚可能就是下午号了
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问：在{里挂号,是不是每次去都要挂的啊?
答：是得挂号，因为你拿了结果还得看病，看一个麻烦的病得去好几次{，每次都得挂号的。
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问：{挂号上午挂号下午是不是也能会诊
答：可以的，带好你的挂号单和排号单，如果去晚了，已经跳过你的排号单的话，要特别地和护士说一声，就说你上午突然有事，没办法排队等在门诊，所以先走了，现在事情办完了接着来看病，所以请她麻烦一下，安排你先就医。
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问：{挂号内科包括哪些
答：{都有以下内科科室：心脏内科、呼吸内科、肝胆肠胃科、肾脏科（泌尿内科）、血液科、肿瘤科、内分泌科、传染病科、免疫科、风湿科、儿科、神经内科、皮肤科、眼科（五官科）、精神科、放射科等。
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